Thalasemia

Daftar Isi:

Video: Thalasemia

Video: Thalasemia
Video: Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Maret
Thalasemia
Thalasemia
Anonim

Thalasemia adalah penyakit warisan serius yang ditandai dengan ketidakmampuan sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah merah yang berkualitas. Konsentrasi hemoglobin dan sel darah merah yang lebih rendah mempengaruhi suplai oksigen ke jaringan, yang menyebabkan anemia.

Thalassemia adalah jenis anemia hemolitik yang disebabkan oleh kurangnya satu atau lebih rantai polipeptida normal dari molekul hemoglobin. Penyakit ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dengan frekuensi yang sama, diturunkan secara autosomal resesif.

Tergantung pada kurangnya rantai alfa dan beta, talasemia alfa dan beta berbeda. Tidak adanya salah satu dari dua jenis rantai dalam molekul hemoglobin menyebabkan akumulasi rantai struktural normal. Ini berarti bahwa dengan tidak adanya rantai alfa, beta terakumulasi dalam sel, dan tanpa adanya beta, rantai alfa terakumulasi.

Gejala talasemia

Manifestasi klinis berbeda pada berbagai jenis talasemia:

Thalasemia minor - Sebagian besar anak yang terkena tidak memiliki keluhan subjektif tertentu. Satu-satunya gejala dalam bentuk penyakit ini adalah sedikit pembesaran limpa dan hati.

Anemia
Anemia

Thalasemia mayor - beta parah talasemia. Itu muncul di tahun pertama setelah lahir. Wajah anak-anak yang sakit memiliki ekspresi khas - rahang atas lebih besar dari biasanya, gigi atas menonjol ke depan, dan celah mata menyempit, pangkal hidung cekung.

Pasien memiliki hati dan limpa yang membesar, yang menyebabkan peningkatan perut dengan latar belakang perkembangan organ lain yang buruk.

Dengan tidak adanya perawatan yang tepat waktu dan memadai, anak-anak tertinggal dalam berat dan tinggi badan, menunda timbulnya pubertas. Anak perempuan mengalami ketidakteraturan menstruasi atau siklus tidak terjadi sama sekali.

Talasemia menengah - mewakili posisi tengah antara dua bentuk sebelumnya talasemia. Pasien mengalami pembesaran hati dan limpa yang sedang.

Diagnosa Thalasemia

Pada pasien dengan parah talasemia penurunan hemoglobin terdeteksi, dan perubahan karakteristik sel darah dari penyakit ini ditemukan dalam darah tepi. Pemeriksaan sumsum tulang menunjukkan hiperplasia eritroid.

Pada jenis talasemia lain, perubahan yang kurang mencolok pada sumsum tulang dan darah tepi diamati. Itu perlu talasemia untuk membedakannya dari jenis anemia hemolitik lainnya.

Pengobatan talasemia

Pada thalassemia mayor, pengobatan terdiri dari transfusi darah secara teratur / pemasukan darah ke dalam sistem vena dari orang yang sehat ke orang yang sakit /. Prosedur ini bertujuan untuk mempertahankan nilai hemoglobin sekitar 100 g/l.

Kekurangan serius dari transfusi darah teratur mempertahankan tingkat hemoglobin dengan baik, tetapi memberi tubuh zat besi, yang tidak dapat diatasi. Penyebab komplikasi serius dan kematian pada pasien dengan talasemia itu bukan penyakit itu sendiri, tetapi kelebihan zat besi.

sel darah
sel darah

Oleh karena itu, perlu mengonsumsi obat chelating yang menghilangkan kelebihan zat besi. Ada empat persiapan untuk terapi khelasi di dunia.

Yang pertama diberikan secara subkutan dengan pompa infus selama 6 sampai 24 jam selama 5 sampai 7 hari. Tiga preparat lainnya adalah tablet untuk pemberian oral. Sejauh ini di negara kita pasien hanya memiliki akses ke persiapan pertama.

Karena cara penggunaannya, kebanyakan pasien di atas usia 18 tahun berhenti menggunakannya atau mengurangi terapi seminimal mungkin. Sayangnya untuk bentuk yang paling parah /talasemia mayor/tanpa pengobatan, hanya terapi pemeliharaan. Menghentikannya berakibat fatal bagi kehidupan.

Dalam kasus kebutuhan terus-menerus untuk transfusi darah dan kurangnya perawatan konservatif, limpa harus diangkat. Pembedahan harus dilakukan setelah profilaksis anak yang sakit untuk infeksi tertentu. Thalassemia minor tidak memerlukan pengobatan.

Dalam bentuk talasemia sedang, anemia berat tidak diamati, sehingga transfusi darah secara teratur tidak diperlukan. Perawatan yang tepat untuk anak-anak yang sakit dan tidak adanya komplikasi memungkinkan menjalani gaya hidup normal.

Artikel ini informatif dan tidak menggantikan konsultasi dengan dokter!